La gran mayoría de casos de individuos diagnosticados con Queratocono son esporádicos, lo que significa que cuando se detectó la enfermedad, no habían antecedentes familiares de la enfermedad.
Según estudios, en el 90% de los casos el queratocono NO es hereditario y en el 10% restante, no se ha determinado de manera concluyente la razón de su aparición.
Lo que si se ha definido, es que la genética juega un papel importante en su desarrollo y se da por una herencia autosómica recesiva. Lo que quiere decir, que la afección genética ocurre cuando el niño hereda una copia de un gen mutado y susceptible al queratocono de cada uno de los progenitores y una influencia secundaria detonante de la enfermedad como el frotamiento brusco de los ojos, el medio ambiente, alergias o algún otro factor agravante.
Lugares con mucho sol y clima caliente como la India y el Medio Oriente tienden a estar asociados con una mayor prevalencia de esta condición, que otros lugares con climas fríos y menos luz solar donde las tasas de Queratocono varían de 0,3 por cada 100 mil habitantes.
Otros estudios indican que el Queratocono es una enfermedad Monogénica , lo que significa que son aquellos trastornos producidos por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Se teoriza que en estos casos, una sola anomalía genética se heredó a través de la familia, causando que varios miembros sufrieran la enfermedad.
Otros estudios indican que el Queratocono es una enfermedad mucho más compleja y que hay más variantes genéticas en cada individuo con el padecimiento.
Si bien las posibilidades de que el Queratocono se herede a los hijos son bajas, todavía hay evidencia que muestra que una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar esta afección si un pariente de sangre también tiene la enfermedad.
Para entender mejor el papel que tienen los genes en el desarrollo del Queratocono, los científicos han realizado diversos estudios con la fe de poder identificar los genes exactos asociados con el Queratocono.
Se han identificado más de dos docenas y otros 49 genes que tendrían una asociación con los síntomas del Queratocono pero aún no se tiene claro en qué formas influyen en el desarrollo de esta enfermedad.
Aproximadamente la mitad de los hijos de una persona con Queratocono pueden heredar el gen que lo transmite. Es posible que muchas personas lo puedan tener sin tan siguiera saberlo.
En un reciente estudio se examinó a 1.496 pacientes con Queratocono. Se quería saber si había un vínculo entre esta enfermedad y los demás miembros de la familia. Encontraron que el 80% afirmaron que NO tenían otros familiares cercanos con la enfermedad. Sin embargo, 292 pacientes (el 20%) reportaron que sí tenían familiares con Queratocono.
Algunas de las conexiones más fuertes entre los genes se relacionaban con otras enfermedades como Glaucoma, Cataratas, Síndrome de Down, trastornos del tejido conectivo, Artritis Reumatoide, Prolapso de la válvula mitral y enfermedades atópicas como alergias, dermatitis o asma.
Factores Ambientales y de Comportamiento
En el Queratocono también influyen factores ambientales y de comportamiento y a estos se le llaman factores Epigenéticos.
La epigenética es un ámbito de la ciencia que estudia los cambios hereditarios causados por la activación y desactivación de los genes que no se pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN. El término "epi" significa "por encima" y es una sufijo de origen griego.
En otras palabras, una persona puede tener predisposición genética para desarrollar el Queratocono, pero el trastorno puede que no ocurra a menos que también estén presentes factores epigenéticos. (ambientales como trabajar en un lugar con mucho polvo y de comportamiento como rascarse los ojos de manera habitual y vigorosamente.)
Una teoría fusiona ambos factores: lo que quiere decir que hay individuos cuya enfermedad es el resultado de solamente una mutación genética, y otros cuyo trastorno es causado por factores epigenéticos y la predisposición genética conjuntamente.
En la mayoría de los casos, lo más probable es que sea una combinación de un gen predispuesto al Queratocono y una influencia del entorno como factor desencadenante.
QUERATOCONO ASOCIADO A TRASTORNOS GENÉTICOS
Como vimos anteriormente, hay varios factores genéticos, ambientales y de comportamiento envueltos en las causas del Queratocono. Sin embargo, esta enfermedad ocular puede estar presente como un síntoma de otras enfermedades.
Se han identificado más de 24 síndromes asociados al Queratocono, entre ellos el síndrome de Down, Amaurosis Congénita, Osteogénesis imperfecta, síndrome de GAPO, síndrome de Ehlers-Danlos, etc.
En especial, el síndrome de Down tiene una fuerte asociación con el Queratocono, con una prevalencia que varía de 0.5% a 15%. Además, hay una asociación entre el Queratocono y la Amaurosis Congénita de Leber en hasta el 30%.
Existen estudios que relacionan el Queratocono con enfermedades del tejido conectivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos, Osteogénesis imperfecta e Hipermovilidad articular.
También hay estudios científicos que asocian el Queratocono con el retraso mental. Se ha demostrado que entre 212 personas con retraso mental, se encontraron 16 pacientes con Queratocono, ocho de los cuales padecían el trastorno en un solo ojo.
Otro estudio de la Institución central para personas con retraso mental, en Klaebu, Noruega, reportó que 9 de 30 personas estudiadas padecían Queratocono.
En Conclusión
El Queratocono no se hereda en el 90% de los casos. Y cuando se hereda, puede ser causado por factores genéticos, ambientales, de comportamiento o estar vinculado con otras enfermedades.
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